Ny gen bakom svår atopisk sjukdom identifierad

Heikki Koistinen, gruppledare för forskningsgruppen Ämnesomsättning.

Forskare vid forskargruppen Ämnesomsättning vid Medicinska forskningsinstitutet Minerva har medverkat i en internationell studie som visar att biallelisk OSMR-brist orsakar en tidigare okänd primär atopisk sjukdom. OSMRβ (onkostatin M-receptor beta), som kodas av genen OSMR, är en cytokinreceptorsubenhet som krävs för signalering via onkostatin M (OSM) och IL-31.

Forskarna identifierade flera patienter med ärftliga bialleliska funktionsförlustvarianter i OSMR. Samtliga uppvisade en liknande sjukdomsbild med tidigt debuterande, svår och utbredd atopisk dermatit (eksem), eosinofili samt kraftigt förhöjda IgE-nivåer i blodet.

De OSMRβ-varianter som identifierades hos patienterna kunde inte lokaliseras på cellens yta, vilket ledde till en selektiv förlust av OSM-beroende signalering. Ytterligare funktionella studier bekräftade att sjukdomen orsakas av förlust av OSMR normala funktion.

Studien kombinerade kliniska observationer, genomik, immunologi och funktionella biologiska analyser under ledning av en internationell forskargrupp. Resultaten publicerades den 28 maj 2026 i Journal of Human Immunity.

Du hittar studien här: https://rupress.org/jhi/article/2/4/e20260067/282637/Human-germline-biallelic-loss-of-function-OSMR