Uusi vaikeaa allergiasairautta aiheuttava geeni tunnistettu

Heikki Koistinen, Aineenvaihdunta -tutkimusryhmän johtaja.

Lääketieteellisen tutkimuslaitoksen Minervan aineenvaihduntaryhmän tutkijat ovat osallistuneet kansainväliseen tutkimusyhteistyöhön, jossa osoitettiin, että OSMR-geenin bialleelinen puutos aiheuttaa uuden primaarisen atooppisen sairauden. 

OSMR-geenin koodaama onkostatiini M -reseptorin beeta-alayksikkö (OSMRβ) on sytokiinireseptorin osa, jota tarvitaan onkostatiini M (OSM) ja interleukiini 31 (IL-31) välittämään signalointiin.

Tutkijat tunnistivat useita potilaita, joilla oli OSMR-geenin molempiin kopioihin kohdistuvia mutaatioita jotka johtivat geenin toiminnan menetykseen. Potilailla havaittiin samankaltainen oirekuva: varhain alkava, vaikea ja laaja-alainen atooppinen ihottuma, eosinofiilien lisääntynyt määrä veressä sekä huomattavan korkeat seerumin IgE-pitoisuudet.

Yksikään potilailta tunnistetuista OSMRβ-varianteista ei päätynyt normaalisti solun pinnalle, minkä seurauksena OSM-riippuvainen signalointi häiriintyi selektiivisesti. Lisäkokeet vahvistivat, että sairaus johtuu OSMR-geenin toiminnan menetyksestä.

Tutkimus yhdisti kliiniset havainnot, genomiikan, immunologian ja toiminnallisen biologian menetelmät kansainvälisen tutkijaryhmän johdolla. Tutkimus julkaistiin 28. toukokuuta 2026 Journal of Human Immunity -lehdessä, löydät sen täältä: https://rupress.org/jhi/article/2/4/e20260067/282637/Human-germline-biallelic-loss-of-function-OSMR