{"id":2774,"date":"2026-06-17T14:03:39","date_gmt":"2026-06-17T14:03:39","guid":{"rendered":"https:\/\/minervainstitute.fi\/?p=2774"},"modified":"2026-06-17T14:08:57","modified_gmt":"2026-06-17T14:08:57","slug":"uusi-vaikeaa-allergiasairautta-aiheuttava-geeni-tunnistettu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/uusi-vaikeaa-allergiasairautta-aiheuttava-geeni-tunnistettu\/","title":{"rendered":"Uusi vaikeaa allergiasairautta aiheuttava geeni tunnistettu"},"content":{"rendered":"<div id=\"attachment_2769\" style=\"width: 2570px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2769\" class=\"wp-image-2769 size-full\" src=\"https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"2560\" height=\"1704\" srcset=\"https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-200x133.jpg 200w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-300x200.jpg 300w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-400x266.jpg 400w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-600x399.jpg 600w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-768x511.jpg 768w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-800x532.jpg 800w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-1024x682.jpg 1024w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-1200x799.jpg 1200w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-1536x1022.jpg 1536w, https:\/\/minervainstitute.fi\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/DSC_5317-scaled.jpg 2560w\" sizes=\"(max-width: 2560px) 100vw, 2560px\" \/><p id=\"caption-attachment-2769\" class=\"wp-caption-text\">Heikki Koistinen, Aineenvaihdunta -tutkimusryhm\u00e4n johtaja.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>L\u00e4\u00e4ketieteellisen tutkimuslaitoksen Minervan aineenvaihduntaryhm\u00e4n tutkijat ovat osallistuneet kansainv\u00e4liseen tutkimusyhteisty\u00f6h\u00f6n, jossa osoitettiin, ett\u00e4 OSMR-geenin bialleelinen puutos aiheuttaa uuden primaarisen atooppisen sairauden.\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">OSMR-geenin koodaama onkostatiini M -reseptorin beeta-alayksikk\u00f6 (OSMR\u03b2) on sytokiinireseptorin osa, jota tarvitaan onkostatiini M (OSM) ja interleukiini 31 (IL-31) v\u00e4litt\u00e4m\u00e4\u00e4n signalointiin.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tutkijat tunnistivat useita potilaita, joilla <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">oli OSMR-geenin molempiin kopioihin kohdistuvia mutaatioita jotka johtivat geenin toiminnan menetykseen.<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> Potilailla havaittiin samankaltainen oirekuva: varhain alkava, vaikea ja laaja-alainen atooppinen ihottuma, eosinofiilien lis\u00e4\u00e4ntynyt m\u00e4\u00e4r\u00e4 veress\u00e4 sek\u00e4 huomattavan korkeat seerumin IgE-pitoisuudet.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Yksik\u00e4\u00e4n potilailta tunnistetuista OSMR\u03b2-varianteista ei p\u00e4\u00e4tynyt normaalisti solun pinnalle, mink\u00e4 seurauksena OSM-riippuvainen signalointi h\u00e4iriintyi selektiivisesti. Lis\u00e4kokeet vahvistivat, ett\u00e4 sairaus johtuu OSMR-geenin toiminnan menetyksest\u00e4.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tutkimus yhdisti kliiniset havainnot, genomiikan, immunologian ja toiminnallisen biologian menetelm\u00e4t kansainv\u00e4lisen tutkijaryhm\u00e4n johdolla. Tutkimus julkaistiin 28. toukokuuta 2026 Journal of Human Immunity -lehdess\u00e4, l\u00f6yd\u00e4t sen t\u00e4\u00e4lt\u00e4: <\/span><a href=\"https:\/\/rupress.org\/jhi\/article\/2\/4\/e20260067\/282637\/Human-germline-biallelic-loss-of-function-OSMR\"><span style=\"font-weight: 400;\">https:\/\/rupress.org\/jhi\/article\/2\/4\/e20260067\/282637\/Human-germline-biallelic-loss-of-function-OSMR<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; L\u00e4\u00e4ketieteellisen tutkimuslaitoksen Minervan aineenvaihduntaryhm\u00e4n tutkijat ovat osallistuneet kansainv\u00e4liseen tutkimusyhteisty\u00f6h\u00f6n,  [&#8230;]<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":2769,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-2774","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-fi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2774","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2774"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2774\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2776,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2774\/revisions\/2776"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2769"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2774"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2774"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/minervainstitute.fi\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2774"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}